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Qu'est-ce que la drépanocytose ?

Qu'est-ce que la drépanocytose ?

Elle est très largement ignorée et/ou méconnue, pourtant, la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France, affectant environ 350 nouveaux-nés chaque année. Également appelée hémoglobinose S ou anémie falciforme, elle se traduit par une malformation des globules rouges provoquant de grandes douleurs et crises chroniques. Mais comment se manifeste-t-elle précisément ?

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Signes et manifestations

La drépanocytose est une maladie de l'hémoglobine. Celle-ci est l'élément principal constituant un globule rouge, elle lui donne sa couleur et lui permet de transporter et de fixer l'oxygène dans les tissus grâce au fer qu'elle contient. Lorsqu'elle est normale, l'hémoglobine est appelée hémoglobine A. Une personne souffrant de drépanocytose va produire l'hémoglobine S, une hémoglobine défectueuse qui forme des petits bouchons au sein du globule rouge. Celui-ci se déforme, ressemblant à un croissant ou à une faucille, et va boucher à son tour les vaisseaux sanguins. La personne drépanocytaire subit alors de grandes douleurs au niveau des os particulièrement, mais aussi parfois dans le ventre ou la poitrine : la crise vaso-occlusive (CVO) est l'une des complications les plus aiguës de la maladie. Cette dernière provoque également de graves anémies en accélérant la destruction des globules rouges, une grande sensibilité aux infections, ainsi que des complications chroniques comme un malfonctionnement rénal ou un ulcère cutané

Les premiers signes peuvent apparaître dans la petite enfance, dès le troisième mois : les articulations des mains et des pieds gonflent – c'est le syndrome dit pieds-mains –, les yeux de l'enfant peuvent devenir jaunes, une douleur abdominale peut se faire ressentir. La sévérité de la maladie n'est pas la même d'un enfant à l'autre, certains enfants drépanocytaires tombent plus fréquemment malades que d'autres. La moindre fièvre demande la plus grande vigilance et une consultation rapide du médecin. 

équipement drépanocytose

Dépistage : une maladie "ethnique" ?

La drépanocytose est une maladie génétique, donc héréditaire, transmise à la fois par le père et la mère, chacun porteur du gène de l'hémoglobine altérée S. Par exemple, le père va être porteur de l'allèle (variante d'un gène) de l'hémoglobine normale A et de l'allèle S, il est donc AS, n'est pas drépanocytaire mais porteur sain. Si la mère est également AS, alors l'enfant présente le risque d'être SS et par conséquent atteint de drépanocytose.

En France, le dépistage néonatal – par prélèvement sanguin et étude de l'hémoglobine – est  systématique dans les départements d'Outre-Mer. En métropole, seuls les enfants considérés comme présentant un risque selon l'origine géographique de leurs parents (Antilles, Afrique subsaharienne, Inde, etc.) le sont. Ce dépistage ciblé est pointé du doigt par des associations et spécialistes médicaux qui dénoncent une forme de discrimination. La Haute Autorité de Santé (HAS) a tranché en mars 2014 en estimant le dépistage ciblé justifié au regard de la rareté de la maladie à l'échelle nationale.

Cette pathologie affecte environ 50 millions de personnes dans le monde, en particulier les personnes issues d'Afrique du Nord, du Moyen-Orient, d'Inde, des Antilles, et d'Amérique du Nord. Des chercheurs ont établi ces dernières années un lien cartographique expliquant le développement de la drépanocytose dans ces régions-ci du monde : le paludisme. Les porteurs de la mutation dite saine AS sont en fait protégés du paludisme, maladie parasitaire du globule rouge. D'où l'augmentation de la fréquence de la mutation génétique AS – comme barrière de la maladie –  résultant en une augmentation de la mutation génétique SS.

Comment traiter la drépanocytose ?

Le mieux est d'envisager avec le médecin une prise en charge adaptée à l'enfant dès l'établissement du diagnostic. Un suivi parental et médical précoce peut prévenir certaines complications ou du moins les soulager. Ainsi, si votre enfant est drépanocytaire, il faut veiller à ce qu'il boive abondamment chaque jour, à éviter les températures contrastées, les bains froids, l'altitude (ne pas l'amener au-dessus de 1500 m). Il faut toujours avoir à portée de main une trousse d'antalgiques (paracétamol) et d'anti-inflammatoires à donner en cas de crise. Si les douleurs persistent, n'hésitez pas à conduire votre enfant à l'hôpital.

En cas de sévère anémie, l'enfant ou l'adulte drépanocytaire peut avoir besoin de recevoir une transfusion sanguine. Si les complications sont fréquentes ou sévères, trois traitements peuvent alors être envisagés : l'hydroxyurée, les échanges transfusionnels réguliers, et la transplantation de moelle osseuse. Le premier est un médicament permettant de réduire l'anémie et la fréquence des crises douloureuses chez l'enfant et l'adulte. Si l'hydroxyurée n'agit pas assez efficacement, des échanges transfusionnels réguliers (environ tous les deux mois) peuvent être mis en place. Ces échanges permettent de remplacer les globules rouges déficients par des globules rouges sains, et de "refaire le sang" pour un temps. Enfin, la transplantation de moelle osseuse est le seul traitement curatif de la maladie. La moelle de la personne drépanocytaire va tout d'abord être détruite par chimiothérapie puis remplacée par une moelle saine provenant d'un donneur compatible.

Malgré les traitements préventifs et curatif, la drépanocytose reste une maladie grave ; l'espérance de vie d'une personne malade se situe bien en-deçà de la moyenne, à environ 40 ans.

Bon à savoir

  • La rate d'une personne drépanocytaire ne peut bien assurer son rôle – qui est d'épurer le sang en éliminant les globules rouges déficients et de repérer les cellules infectieuses dans le sang – ce qui explique la sensibilité de la personne face aux infections. Il est par conséquent impératif de bien suivre le programme de vaccination enfantine.
  • La drépanocytose touche aussi bien les hommes que les femmes.
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