Génétique pédiatrique

La pédiatrie génétique est la spécialité médicale traitant les maladies et les troubles génétiques liés aux défauts de naissance et au retard mental, mais aussi aux problèmes génétiques héréditaires, chez les enfants.
La pédiatrie génétique prend également en charge les anomalies de croissance chez les enfants, les problèmes de développement des organes génitaux, les syndromes dysmorphiques, les maladies osseuses, ainsi que les problèmes d'obésité chez les adolescents.
Les médecins traitant sont appelés des généticiens pédiatriques. Dotés d'une formation spécialisée dans la pédiatrie et la génétique, ils diagnostiquent les maladies génétiques et prodiguent les soins nécessaires aux patients.
Pour pouvoir détecter les origines des troubles génétiques, le médecin se base essentiellement sur une évaluation génétique des parents. Il effectue également des analyses et examens et réalise des études pointues, pour détecter les causes de la pathologie. Un grand nombre de maladies génétiques ne se déclarant que plus tard dans la vie, comme à la puberté voire même à l'âge adulte, il convient de bien analyser les antécédents familiaux.

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