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Qu'est-ce que la maladie de Coffin-Lowry ?

Qu'est-ce que la maladie de Coffin-Lowry ?

Parmi les maladies rares liées à une défaillance du chromosome X, se trouve le syndrome de Coffin-Lowry, une maladie relativement peu connue du grand public et caractérisée par une déficience intellectuelle et des déformations squelettiques. Des symptômes d’ailleurs beaucoup plus présents chez les garçons que chez les filles. Alors, d’où vient réellement cette maladie de Coffin-Lowry et comment peut-elle être traitée ? 

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Le SCL, qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome de Coffin-Lowry – ou SCL pour les spécialistes – est un trouble neurologique rare se définissant par un retard psychomoteur, une distorsion des traits du visage et des déformations du squelette. Ce gène "défaillant", situé sur le chromosome X, touche environ 1 naissance sur 50 000 et ses manifestations cliniques sont beaucoup plus sévères chez les jeunes garçons que chez les filles. Les garçons peuvent présenter dès la naissance des doigts boudinés aux extrémités effilées, élément diagnostic important.

Les anomalies faciales telles que la bosse frontale ou les lèvres épaisses apparaissent dans la petite enfance, la plupart du temps seulement vers 2 ans avec un épaississement progressif. Le retard du développement psychomoteur – l’enfant atteint de SCL ne marche que vers 3 ans environ – s’accompagne d’une déficience intellectuelle souvent importante mais avec de grandes variations d’une personne à l’autre. En effet, le quotient intellectuel d’une personne atteinte d’un tel syndrome peut varier de 15 à 60 !

Malgré cela, les aptitudes au langage restent certes perturbées mais la communication est en général assez bonne. Le comportement est plutôt souriant, amical et paisible durant toute la vie d’une personne atteinte du syndrome. L’autre grande caractéristique sur le plan physique, une petite taille même à l’âge adulte malgré une croissance durant la vie intra-utérine normale et des mensurations a? la naissance dans la norme. La petite taille se constitue durant les premiers mois de vie et persiste a? l’âge adulte.

Chez les femmes, on observe quelques anomalies mineures sur le visage et les doigts. Les capacités intellectuelles sont quant à elles normales ou modérément diminuées.

ADN

Causes et complications

C’est une maladie d’origine génétique : le gène responsable de la maladie de Coffin-Lowry est le RSK2, localisé sur le chromosome X. Les mutations que subit le gène et qui seraient responsables de la maladie sont différentes d’une famille à l’autre, ce qui rend la tâche d’autant plus compliquée pour les médecins en quête d’un traitement générique. L’une des complications les plus fréquentes de la maladie concerne les malformations squelettiques et osseuses telles que des déformations vertébrales pouvant aboutir a? une déviation progressive de la colonne ou encore de l’ostéoporose. Certains problèmes cardiaques ou des problèmes d’épilepsie peuvent survenir mais sont beaucoup plus rares.

Bon à savoir

Il n’existe hélas aucun traitement en soi du syndrome de Coffin-Lowry mis à part un traitement sur les symptômes pour améliorer le quotidien des personnes touchées et celui de leur entourage. La prise en charge repose sur différentes formes de rééducations : kinésithérapie, psychomotricité ou encore orthophonie pour apprendre à travailler la motricité de la bouche et de la langue. 

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