Dépistage néonatal, la France toujours en retard

Le dépistage néonatal est un examen pratiqué sur un nouveau-né dans les jours qui suivent sa naissance à la maternité. Du sang est prélevé sur son talon pour détecter des maladies graves et permettre sa prise en charge précoce. L’objectif est de réduire les conséquences dans la vie au quotidien de certaines maladies. 

La France bloquée au dépistage de seulement cinq maladies

La France fait partie des Etats pionniers en matière de dépistage néonatal. Selon le Pr Régis Coutant, président de la Société française de dépistage néonatal, elle est pourtant bloquée au dépistage de cinq maladies rares depuis 2002. Il s’agit de la drépanocytose, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la phénylcétonurie, de la mucoviscidose et de l’hypothyroïdie congénitale.

Ces cinq maladies potentiellement dangereuses peuvent être dépistées par le test de Guthrie. Cette technique simple, devenue banale, est pratiquée dans toutes les maternités de France depuis une quarantaine d’années et constitue une des réussites du système de soins français. Dans d’autres pays, le dispositif a évolué. Les progrès technologiques ont permis d’élargir le nombre de maladies graves dépistables.

Depuis son instauration, plus de trente millions de nouveau-nés ont pu bénéficier du test de Guthrie. Les médecins ont diagnostiqué à temps une pathologie chez environ 19 000 d’entre eux. Le diagnostic et la prise en charge précoces sont d’une importance capitale pour la survie des enfants atteints. Ce dépistage précoce permet aussi de limiter les effets handicapants de certaines maladies.

La mise en place d’un comité national de dépistage néonatal

Le retard pris par la France dans le domaine du dépistage néonatal joue contre les malades. A ce titre, il est urgent d’agir. De nombreux enfants non dépistés sont lourdement handicapés à vie, sans compter le nombre des décès évitables. Afin de mieux faire face à cette situation, un comité national du dépistage néonatal a vu le jour en début d’année.

Ce comité a pour mission de proposer à la ministre de la santé, Agnès Buzyn, une nouvelle organisation du dépistage néonatal au niveau régional et national en 2018. De même, il doit apporter des recommandations pour l’élargissement de la liste des maladies à dépister. Cette proposition de modification se fera après évaluation de la Haute autorité de Santé.

Ce temps de réflexion est nécessaire pour déterminer la pertinence ou l’intérêt de dépister une maladie. Toutefois, il est sûr que plus d’une dizaine de maladies vont s’ajouter à la liste actuelle. Les déficits immunitaires combinés sévères ou DICS en feront partie.