Gène Angelina Jolie et risques de cancer du sein

En mai 2013, la célèbre actrice Angelina Jolie a fait grand bruit avec l’annonce de sa double mastectomie afin de prévenir un risque élevé de cancer du sein. Si son éditorial dans le New York Times a suscité de vives émotions, cette opération a également soulevé de nombreuses questions. 

Mutation sur le gène BRCA1 ou le gène BRCA2

Porteuse d’une mutation du gène BRCA1, Angelina Jolie a justifié son choix pour des raisons médicales. En temps normal, le gène BRCA1 a pour fonction de coder une protéine qui réduit les risques d’un cancer du sein. En cas de défaillance, il produit l’effet contraire. Ainsi, les risques de cancers du sein et de l’ovaire augmentent de manière significative.

Le terme BRCA vient de l’anglais Breast Cancer. En France, deux femmes sur 1 000 seraient concernées selon les chiffres de l’Institut national du cancer. Aux Etats-Unis, une femme sur 500 souffrirait d’une mutation du gène BRCA1 ou du gène BRCA2. Elles représentent entre 5 et 10% des cas de cancer du sein, l’équivalent de 25 000 nouveaux cas par an.

L’ablation chirurgicale à titre préventif présente un double intérêt. En premier lieu, une telle opération peut réduire jusqu’à 2% les risques de survenue de cancers du sein et de l’ovaire. Ensuite, les cas de cancers consécutifs à une mutation du gène BRCA1 ou du gène BRCA2 sont plus difficiles à traiter et guérir.

D’autres facteurs incriminés par les scientifiques

Une vaste étude sur 10 000 femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 ou du gène BRCA2 a permis de mesurer le risque cumulatif de cancer à 80 ans. Pour un cancer du sein, celui-ci est de 72% pour les porteuses de BRCA1 et de 69% pour les porteuses de BRCA2. Pour un cancer de l’ovaire, celui-ci est de 44% et de 17%.

En plus des gènes BRCA, les antécédents familiaux tiennent une place importante. D’après le Dr Karoline Kuchenbaecker de l’Université de Cambridge, un des auteurs de l’étude, le risque de cancer du sein est beaucoup plus grand pour les porteuses de BRCA1 ayant un membre de leur famille atteint de cancer que les autres porteuses de BRCA1.

Ainsi, une évaluation précise du risque par rapport à l’âge a une importance capitale. En effet, les mesures préventives ne sont pas sans conséquence. L’ablation des seins et de l’ovaire chez les porteuses de gènes BRCA défectueux peut provoquer des effets indésirables sur la qualité de vie. Une consultation d’estimation du risque génétique s’impose au préalable.